СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
- СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
- (fragile-X syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.
Толковый словарь по медицине.
2013.
Смотреть что такое "СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ" в других словарях:
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… … Справочник технического переводчика
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром ломкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome, fra/X/) стал известным в 1980 х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х хромосомой, как ныне… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром фрагильной Х-хромосомы — (синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белла, Х сцепленная умственная отсталость) сцепленное с полом наследственное заболевание человека, сопровождающееся умственной отсталостью. Название синдрома объясняется особой формой строения Х… … Словарь по психогенетике
Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) — значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х хромосомы. Ломкая Х хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб,… … Медицинские термины
Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q … Википедия
Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 … Википедия
синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
